Dziś, w ostatni dzień lutego, na całym świecie obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. To data symboliczna – tak jak 29 lutego (najrzadszy dzień w kalendarzu) przypomina nam o unikalności, tak dzisiejsze święto ma na celu budowanie świadomości o wyzwaniach, z jakimi mierzą się miliony osób. Choć każda z tych chorób z osobna występuje rzadko, razem tworzą potężną społeczność, która potrzebuje naszej empatii i zrozumienia. Możesz im pomóc chociażby przeznaczając na ich potrzeby 1,5% podatku przy rozliczeniu rocznym.
Pierwszy Dzień Chorób Rzadkich zorganizowano 29 lutego 2008 roku. Wybór tej „najrzadszej” daty był strzałem w dziesiątkę – stał się symbolem rzadkich jednostek chorobowych. Od tamtej pory, co roku w ostatni dzień lutego, jednoczymy się z pacjentami w ponad 100 krajach, w tym od 2010 roku również w Polsce. Choć nie wszystkie choroby rzadkie można całkowicie wyleczyć, wczesne rozpoznanie zmienia zasady gry. Daje szansę na:
- Szybsze wdrożenie nowoczesnych terapii celowanych.
- Odpowiednio dobraną rehabilitację, która poprawia komfort życia.
- Świadome planowanie przyszłości – edukacji i pracy.
Maja Tyczyno
Majeczka urodziła się dwadzieścia lat temu. Jak wspomina jej mama, Małgorzata Tyczyno, to był ciężki poród. I ciężko było po porodzie, a właściwie ciężko jest ciągle. Maja jest drugim dzieckiem w Polsce z taką wadą chromosomu, o skomplikowanej nazwie: delecja długiego ramienia chromosomu 2. Dziewczynka cierpi na poszerzenie komór bocznych i środkowej mózgowia; dysmorfię twarzo-czaszki; duży niedosłuch; brak kanalików łzowych, zez i astygmatyzm; wadę w przegrodzie nosowo-gardłowej; wadę przełyku i żołądka; wadę nerek. Majeczka ma skrócone kończyny górne i dolne, a także opóźniony rozwój psychoruchowy.
– Stan Majki się już nie zmienia od czterech lat. Ma 133 cm wzrostu, wygląda jak ośmiolatka. A psychicznie już nic się nie poprawi – mówi Małgorzata Tyczyno, która w swoim rodzinnym mieście – Świdnicy – organizowała dla córeczki wiele imprez. Teraz Maja jest już dorosła i ludzie nie chcą na nią dawać pieniędzy, jak kiedyś.
Historia tej dziewczynki jest trudna i bolesna. Gdy się urodziła, była tak wiotka, że przelewała się przez ręce. Lekarze i rehabilitanci nie dawali jej szans nawet na siedzenie. Po trzech latach Majka zaczęła raczkować, zauważać rodziców, zwracać uwagę na otoczenie.
– Niestety, niezwykle rzadka choroba coraz częściej odbiera nam każdy promyczek nadziei, zamykając w klatce bólu i rozpaczy – mówi mama Mai.
Dziewczynka nie praktycznie chodzi samodzielnie, jest w stanie przejść kilkadziesiąt metrów. Nie mówi i nie rozumie podstawowych pojęć, nie odczuwa potrzeby snu, co doprowadziło ją do padaczki. Wpływy z 1,5% ledwo starczają na leki. A gdzie rechabilitacja? Wizyty u 16 lekarzy, którzy ja prowadzą? Więcej o Mai: TUTAJ.
Michał Kachel
Mama Michałka, Alicja Śmiech z Ząbkowic Śląskich, również robi, co może, aby ulżyć synkowi w potrzebie. Chłopiec cierpi na zespół Kabuki oraz zespół Coffin-Siris. Pierwsza z tych chorób ma częstotliwość występowania 1:32000-1:86000, a druga: 1:50000-1:100000. A połączenie obu tych zespołów jest jeszcze rzadsze. Chłopiec ma autyzm, padaczkę i obniżone napięcie mięśniowe. Do tego dochodzą zaburzenia hiperkinetyczne, nieokreslona alergia, osteoporoza (a Michałek ma niespełna 11 lat!), nietolerancja laktozy, uszkodzenia rzepki i niedokrwisotość…
Michaś jest mniejszy od swoich rówieśników. Jego skolioza postępowała w zastraszającym tempie, teraz już tak szybko nie postępuje, dopóki chłopiec nie zacznie rosnąć. Dziecko jest poddawane kosztownym rehabilitacjom. Na nie potrzeba pieniędzy. Potrzebne są one również na sprzęt medyczny, lekarstw i innych specjalistycznych potrzeb związanych ze stanem zdrowia dziecka.
– Michał ma złą gęstość kości, ma anemię z cechami megaloblastozy, nie panuje nad mięśniami, ma bardzo dużą hipermobilność stawów, przez co kolana ma bardzo niestabilne. Doszły nam problemy z nerkami, w osadzie moczu ma bardzo dużo kryształków szczawianowych – wymienia Alicja Śmiech. – Rokowania są zależne od rehabilitacji. Bo dzięki rehabilitacji możemy w jakiś sposób nad niektórymi rzeczami zapanować. Michał nie ma tylko jednej wady postawy ma ich aż siedem: hipermobilność stawów, hipotonię mięśniową, koślawość stop i kolan, hiperlordozę, skoliozę, kifozę i kurzą klatkę piersiową.
Maja i Michał są pod opieką najlepszego specjalisty od chorób rzadkich w kraju – profesora Roberta Śmigiel.
– Dzień chorób rzadkich to wyjątkowy moment, kiedy mówimy o osobach z chorobami rzadkimi i ich rodzinach – mówi profesor Śmigiel. – Jest tych pacjentów dużo, wszystkich razem jest ich około 6-8 procent populacji Polski.
– Teraz te dzieci widać – mówi Małgorzata Tyczyno. – A kiedy jeździłam do Wrocławia, gdy Maja była malutka, to tam widziałam chore dzieci. Przyjeżdżałam do Świdnicy i już ich nie widziałam, tak jakbym ja tylko miała chore dziecko…
Dziś świadomość jest większa. I rodziny – to straszne co piszemy – przestają się wstydzić cierpiących dzieci.
– Choroby rzadkie są tylko z nazwy – mówi Alicja Śmiech. – Jest ich bardzo dużo.
Warto przypominać o chorobach rzadkich, bo nie wszystkie „widać na pierwszy rzut oka”. Michał na przykład bawi się z innymi dziećmi i niektórzy mogą pomyśleć, że jest zdrowy.
Kiedy więc warto zachować czujność? Jeśli objawy są przewlekłe, dotyczą kilku narządów naraz, nie pasują do „popularnych” schorzeń, a leczenie nie przynosi poprawy. Wówczas warto porozmawiać z lekarzem o rozszerzeniu diagnostyki w kierunku chorób rzadkich.
Skąd biorą się choroby rzadkie? Często zadajemy sobie pytanie: jak to możliwe, że zdrowi rodzice mają chore dziecko? Nauka daje jasne odpowiedzi:
- Nosicielstwo: Rodzice mogą być zdrowymi nosicielami „ukrytego” genu. Jeśli oboje przekażą go dziecku, choroba się ujawnia.
- Mutacje de novo: Czasem zmiana w genie pojawia się po raz pierwszy właśnie u dziecka – to czysty przypadek biologiczny, na który nikt nie ma wpływu.
- Dziedziczenie z chromosomem X: Często mama jest nosicielką bez objawów, a choroba dotyka synów.
Pamiętajmy: narodziny dziecka z chorobą rzadką to wynik mechanizmów natury, a nie czyjegoś błędu. Naszą rolą jako społeczeństwa jest zapewnienie tym rodzinom akceptacji i profesjonalnej opieki.
Dziś, w Dzień Chorób Rzadkich, pomyślmy o tych wyjątkowych wojownikach. Solidarność zaczyna się od wiedzy!
Karolina Osińska-Marcińczyk
